2016年，中國精準醫療發展也進入加速期，3月5日，國家發改委公布“十三五”規劃綱要，其中涉及100個項目，而“加速推動基因組學等生物技術大規模應用”位列其中，預示著“基因組學”被列入國家戰略。盡管在經歷“資本寒冬”，但基因產業上的創業公司融資力度依然不減。據資料顯示，2016年中國精準醫療的市場規模已達400億人民幣。 

什么是精準醫療？

傳統醫療痛點催生精準醫療。傳統醫療是在結合臨床醫生的個人實踐經驗和客觀的科學研究證據，對癥狀相同的病人使用相同劑量的同種藥物進行治療，但治療效果千差萬別。相關數據顯示，運用傳統醫療方案，治愈腫瘤的無效率高達75%，治愈糖尿癥的無效率為43%。由此可知，傳統醫療在治療重大疾病面前依然束手無策。隨著科學的發展和技術的進步，人們也逐步意識到大多數疾病的發生是自身遺傳密碼和外部環境共同作用的結果。

精準醫療正是在這樣的背景下應運而生，充分借助可監測的遺傳信息和環境信息，針對個體提供定制的優化治療方案，提升現有治療水平，并能在病發之前就有望有效預防。

精準醫療具有定量化、個性化、事前預防和連續性四大特點，是對傳統醫療的重要革新，進一步解決了傳統醫療的痛點，避免醫生由于“只見森林不見樹木”導致過度依賴主觀經驗、描述和循證醫學的大眾數據，造成對個體的診療有效率低、副作用大、事后舉措倉促等問題。精準醫療一方面可以提升醫療效率，另一方面還可以降低不合理醫療造成的高昂費用，具有廣泛的社會效益。

精準醫療的內涵所在

（1）診斷：基因測序技術實現精準診斷

從人類發現DNA的雙螺旋結構，第一次窺探到生命體如何繼承和存儲生物信息，到“人類基因組計劃”宣布完成，再到高通量測序技術的出現，正逐漸開啟“個人基因組”的時代。個人基因組學是實現“精準醫療”的一把利器，而精準醫療的基礎便是完成人類的基因組測序。基因測序技術憑借靈敏度高、精度和通量高、價格低廉等優勢，成為基因檢測技術中獲取人體基因組數據的主流技術。

以腫瘤為例，每個腫瘤都有自己的基因圖譜。精準醫療就是要借助基因測序技術，準確找到每一位病患的基因變異信息，從而選擇恰如其分的治療方式。腫瘤領域的基因測序是精準醫療最重要的組成部分，其應用將覆蓋腫瘤的易感基因檢測、早期篩查、疾病確診、個性化用藥指導、隨診與療效評價等眾多治療環節。

（2）治療：靶向用藥實現精準治療

傳統藥物治療對待病人都是對癥下藥，千篇一律；精準醫療則以大數據分析結果為依據，將病患的內在基因和外在環境結合，為其定制個性化治療方案，實現靶向用藥。

以腫瘤為例，傳統腫瘤治療主要有手術、放療及化療三種治療方式，治療過程往往既折磨病患身體又折磨病患心理；精準治療則可以依靠基因測序等技術，有效識別腫瘤細胞與正常細胞之間的差別，有針對性地殺死腫瘤細胞及驅動其生長的細胞群，同時對正常細胞的危害降到最低點。既能通過檢測腫瘤靶向藥物靶點，實行分子靶向用藥，提高用藥效率；又能通過臨床腫瘤基因組學的研究，篩選并發現不同患者對同種藥物治療存在個體差異的遺傳指標，并依據指標實現臨床上的差異化用藥，提高藥物治療的安全性，進而實現個性化治療。

（3）預防：大數據實現精準預防

醫學大數據（medical big data）泛指所有與醫療和生命健康相關的大數據，依據來源，又可分為生物大數據、臨床大數據和健康大數據。生物大數據是有關生物標本和基因測序信息的大數據，其中，組學大數據是重要構成。與傳統分子生物學研究相比，組學大數據能將碎片化的遺傳學、生物化學等基礎研究系統化，具有數據容量大、動態性強、復雜性高等特點；臨床大數據是源于醫院常規臨床診治、科研和管理過程中產生的數據，包括門\急診記錄、住院記錄、影像記錄、實驗室記錄、用藥記錄、手術記錄、隨訪記錄和醫療保險數據，具有數據量龐大、產生速度快、數據結構復雜、價值密度低等典型大數據特征；健康大數據來自專門設計的基于大量人群的醫學研究或疾病監測，如全國營養學和健康調查、出生缺陷監測研究、傳染病及腫瘤登記報告等數據。

為了更加有效地預防疾病及防范風險，打通從基因組數據到臨床應用，從基因組數據到健康干預之間的道路顯得尤為必要。一方面，建立基因組數據與臨床數據之間的有效聯系，可考慮通過構建預測癌癥、提高診斷精度以及反映療效的模型，及時找到突變基因與誘發疾病之間的因果聯系；另一方面，建立基因組數據與健康數據之間有效聯系，可考慮通過構建預測疾病風險、健康干預計劃之間的模型，通過個人健康管理，從而預防和控制疾病。

精準醫療還有多遠？

　　美國國立衛生研究院對精準醫療的定義是：建立在了解個體基因、環境以及生活方式的基礎上的新興疾病治療和預防方法。2016年美國在精準醫療計劃上投資2.15億美元，從逾百萬美國志愿者那里收集數據、找尋科學證據，將精準醫療從概念推進到臨床應用。

法國政府也宣布投資6.7億歐元啟動基因組和個體化醫療項目，將其命名為：法國基因組醫療2025（France Genomic Medicine 2025）。該項目以提高國家醫療診斷和疾病預防能力為整體目標，預計在全國范圍內建立12個基因測序平臺，2個國家數據中心。

在世界范圍內，還有英國10萬人基因組計劃、韓國萬人基因組計劃、澳大利亞零兒童癌癥計劃等精準醫療計劃已獲得重大推進。數據顯示，目前，精準醫療全球市場規模已突破600億美元，其中精準診斷領域約為100億美元，精準治療領域500億美元左右。今后5年，全球精準醫療市場規模，還將以每年15%的速率增長，國內增速將超過20%。

在全球性的精準醫療熱下，精準醫療仿佛呼之欲出，但其實精準醫療的真正落地還要面臨很多困難。

首先，對于現行的醫療制度來說，精準醫療還需要很多規則或者習慣的改變。在醫療信息記錄上，要按照高水平科學研究所使用的樣本規范來收集記錄。除了病人基本信息外，還需要家族病史、飲食、運動習慣等。

其次，在目前的醫療IT架構內對精準醫療的支撐也存在問題。在2017年的政協會議上，全國政協委員、福建省立醫院主任醫師侯建明就表示，精準醫學是近年來醫學研究熱點，但是目前我國數據共享方面還存在很大問題，臨床樣本和健康人群的信息收集、臨床資料的分析、個體化醫療的實施等方面，我國數據共享機制仍不健全。建議由衛生行業權威機構牽頭，聯合相關部門及各醫療機構、大學等共同實施數據整合共享計劃，以此夯實精準醫療的數據資源基礎，實現醫療資源集約化管理與利用。

除了數據共享外，如何借助IT系統最終實現將醫療大數據提取出知識并最終應用到對患者的治療上，也是對現有醫院信息中心負責人們提出的重大挑戰。

更多相關資料，請詳見：《國開聯發布的中國精準醫療行業投資策略與未來趨勢報告（2017版）》